Diagnose des Multiplen Myeloms

Ziele der Diagnostik

Beim ersten Verdacht auf das Vorliegen eines Multiplen Myeloms muss zum einen dieser Verdacht erhärtet oder verworfen und zum anderen eine mögliche andere Ursache von Beschwerden ausgeschlossen werden. Dabei unterscheiden sich die ersten diagnostischen Schritte kaum zwischen der Situation, wenn der Verdacht auf die Erkrankung wegen auffälliger Laborwerte oder aufgrund von Symptomen geäußert wurde.

Diagnosekriterien

Die häufigsten Gründe, die zur Diagnosestellung führen, sind krankhaft veränderte Blut- oder Urinwerte sowie Knochenschmerzen oder -brüche. Um die Diagnose eines Myeloms zu stellen, müssen mindestens 10 % sogenannte monoklonale (vermutlich von einer einzigen Zelle abstammende) Plasmazellen in einer Knochenmarkprobe (mit einer Hohlnadel aus dem Beckenkamm oder Brustbein entnommen) nachgewiesen werden. In Ausnahmefällen kann auch ein Nachweis monoklonaler Plasmazellen in einem Operationspräparat oder eine Biopsie aus einer anderen Körperregion für die Diagnose ausreichen.

Häufig gelingt darüber hinaus der Nachweis monoklonalen Proteins (M-Protein) in den Blutproben oder von Bence-Jones-Proteinen in der Urinprobe. Beide Proteine werden von Myelomzellen gebildet. Das M-Protein ist der Anteil von monoklonalem Immunglobulin an der Gesamtheit der Immunglobuline. Bence-Jones- Protein ist die Bezeichnung für Teile eines Immunglobulins, den sogenannten Leichtketten. Nachgewiesen wird das M-Protein durch ein “Immunfixationselektrophorese” genanntes Laborverfahren, quantifiziert durch die so genannte “Protein-Elektrophorese”. Zusätzlich sollten bei der Erstdiagnose auch die freien Leichtkettenanteile im Serum gemessen werden. Selten können bei Patienten solche monoklonalen Eiweiße (weder schwere noch leichte Immunglobulinketten im Serum und/oder Urin) nicht nachgewiesen werden, obwohl ein Multiples Myelom vorliegt. In diesem Fall wird die Erkrankung als asekretorisches (nicht eiweißausscheidendes) Multiples Myelom bezeichnet.

Untersuchungen zur Diagnosesicherung

  • Zum Nachweis der monoklonalen Plasmazellen erfolgt eine Knochenmarkstanzbiopsie und eine Knochenmarkaspiration aus dem Beckenkamm oder in seltenen Ausnahmefällen aus dem Brustbein
  • In manchen Fällen müssen Biopsien aus sonstigen nachgewiesenen Ansammlungen von Myelomzellen durchgeführt werden. Diese erfolgen dann üblicherweise Bildgebungs-gesteuert (Sonographie/Computertomographie)
  • Um den Grad der Knochenschädigung zu ermitteln, erfolgen Untersuchungen mittels konventionellem Röntgen oder Ganzkörper-Computertomographie (GK-CT). Das GK-CT wird in Heidelberg regelhaft durchgeführt und soll demnächst auch international als Standarduntersuchung definiert werden
  • Blutuntersuchungen erfolgen zum Nachweis einer erhöhten Konzentration von Calcium im Blut, einer Anämie, einer Nierenschädigung und zur Messung des monoklonalen Proteins und der freien Leichtketten im Serum sowie zur Ermittlung von Parametern zur Prognoseeinschätzung
  • Im 24-Stunden Sammelurin werden ggf. die monoklonalen Leichtketten sowie eine Nierenschädigung nachgewiesen

Untersuchungen zur Einschätzung der Prognose

Die beiden wesentlichen myelomspezifischen Parameter (gemeint sind hier Faktoren, die durch das Myelom selbst bedingt sind), die die Prognose eines Patienten bezüglich des ereignisfreien und Gesamtüberlebens bestimmen, sind die Tumorlast (Gesamtzahl der Myelomzellen) und die molekularen Eigenschaften der Myelomzellen. Beide Parameter sind bis zu einem gewissen Grad voneinander unabhängig.